از هر 10هزار نفر، بین یک تا پنج نفر به بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به‌سختی امکان‌پذیر باشد. به‌همین سبب نیز به آن بیماری‌های نادر گفته می‌شود. بیماری‌هایی که جزو اختلال‌های ژنتیک محسوب می‌شوند و مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر شایع‌بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران‌ را دلیل شیوع بیماری‌های نادر در کشور می‌داند.

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های خاص وزارت بهداشت گفت: یکی از اقدامات وزارت بهداشت در سال ‏آینده تدوین سند جامع بیماری‌های نادر ایران است که با همکاری سازمان‌های مردم نهاد انجام می‌شود.‏