بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که ضریب ابتلا بدان کمتر از پنج مبتلا در ده هزار نفر از جمعیت باشد. این بیماری‌ها عموما دارای پایه ژنتیکی بوده و بدلیل روایط خاص خود، هزینه‌های زیادی را بر خانواده و نظام پزشکی کشور وارد می‌کنند. حوزه‌ای که نه می‌توان و نه می‌شوذ با رویکرد اقتصادی بدان نگریست. بحثی که نیازمند توسعه توانمندی‌های دارویی و پزشکی کشور از یک طرف، افزایش اطلاعات عمومی شهروندان در خصوص شرایط بیماری و بیماران و وضعیت خانواده‌های آن‌ها و در نهایت، افزایش حساسیت‌های مدیریتی و مدیران برای برنامه ریزی دقیق‌تر در این خصوص است. بیماری نادر سیستونوزیس، یکی از این گونه بیماری‌ها است که گزارش حاضر، حول آن تدارک دیده و تدوین شده است.