از هر 10هزار نفر، بین یک تا پنج نفر به بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به‌سختی امکان‌پذیر باشد. به‌همین سبب نیز به آن بیماری‌های نادر گفته می‌شود. بیماری‌هایی که جزو اختلال‌های ژنتیک محسوب می‌شوند و مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر شایع‌بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران‌ را دلیل شیوع بیماری‌های نادر در کشور می‌داند.

دانشمندان برای ریشه‌کن کردن بیماری‌های ارثی اولین گام موثر را در مسیری طولانی با "ترمیم دی‌ان‌ای در سلول های انسان" برداشته‌اند.