مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر گفت: برخی غربالگری‌ها برای بیماری‌های نادر را مادران باردار به وسیله سونوگرافی‌های ‏ساده و پیشرفته و ام آر آی جنین در ماه چهارم حاملگی به بعد و تست‌های ژنتیکی می‌توانند انجام دهند. به این وسیله می‌شود ‏بیماری‌های نادر را تشخیص داد و نوع ژن معیوب را مشخص کرد.‏