چهارشنبه ۲۶ ارديبهشت ۱۴۰۳ - 
با دستور وزیر بهداشت؛
پس از جمع آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر در دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماریهای نادر و پیگیری نمایندگان استان‌های مازندران و گیلان در مجلس، سعید نمکی دستور تدوین سند ملی بیماریهای نادر را صادر کرد. تدوین و تکمیل این سند در سال 98 با همکاری متخصصان بنیاد بیماریهای نادر و دانشگاه علوم پزشکی تهران محقق می‌شود.
کد خبر: ۲۰۰۸۷۶ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۰۱/۲۴
خانواده کودکان اوتیسم درباره مشکلاتشان می‌گویند؛
همه‌‌چیز از 6سالگی شروع شد. با صدای جیغ‌های ممتد و بلند و گاهی سکوت و زل زدن به دیوار. گاهی هم خندیدن‌ها و گریه‌کردن بی‌دلیل؛ رفتارهایی که به عقیده روانپزشکان، نوعی اختلال در رشد است که حتی دارو و درمانی نیز برای آن تا آخر عمر وجود ندارد. اوتیسم می‌خوانندش و هیچ‌گاه به‌طور کامل درمان نمی‌شود و سیر درمانی که صورت می‌گیرد تنها به‌منظور کنترل بیماری است.گوشه اتاق نشسته است و زل زده به دیوار. با اینکه خواهر و برادرش کنارش بازی می‌کنند، اما هیچ رغبت و تمایلی به بازی با آنها ندارد و حتی زمانی که برای بازی به پارک می‌رود هم روی نیمکت می‌نشیند آن هم در اوج سنین شیطنت و پویایی؛ هیچ‌گونه تحرکی ندارد. این را شریفه، مادر مینا 11ساله می‌گوید و ادامه می‌دهد: وقتی پزشک متخصص کودکان به من و همسرم گفت که فرزندم مبتلا به اوتیسم است آنقدر گیج بودیم که تا هفته‌ها نمی‌دانستم باید چه کار کنیم.
کد خبر: ۲۰۰۲۶۳ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۰۱/۲۱
با دستور وزیر بهداشت انجام می‌شود؛
وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تدوین سند ملی بیماریهای نادر را به دانشگاه علوم پزشکی تهران محول کرد.شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر در این رابطه گفت: تدوین سند بیماریهای نادر یکی از درخواست‌های اصلی بیماران نادر است. زیرا این سند می‌تواند چشم انداز روشنی درباره بیماریهای نادر و برنامه‌های درمانی و پیشگیرانه ارائه دهد.
کد خبر: ۲۰۰۰۲۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۰۱/۲۰
معاون درمان وزارت بهداشت:
معاون درمان وزارت بهداشت گفت: بیشترین شکایت‌ها در حوزه سلامت از بیرون بیمارستان انجام می‌شود و مربوط به خدمات دندانپزشکی است. هزینه‌های دندانپزشکی یا ارائه خدمات در مکان‌های غیر استاندارد یا توسط افراد غیرمتخصص از جمله این موارد است.
کد خبر: ۱۹۵۰۹۷ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۲۲
استاندار تهران عنوان کرد؛
استاندار تهران گفت: نزدیک به 80 درصد بیماران نادر از طریق ژنتیک مبتلا به این بیماری‌ها می‌شوند. همچنین بیش از 30 درصد از کودکانی که دچار این بیماری می‌شوند زیر 5 سالگی فوت می‌کنند.وی ادامه داد: دومین هدف این بنیاد، حمایت از افرادی است که مبتلا به بیماریهای نادر هستند. زیرا افرادی که دچار بیماری نادر هستند، از لحاظ روحی و روانی در مسیری قرار می‌گیرند که تحمل بیماری از طرفی و پرداخت هزینه‌های آن در طرف دیگر قرار دارد. زیرا بیماریهای نادر هزینه بسیار زیادی دارند. در نتیجه باید شرایط و اقدامات مناسبی برای حمایت از سازمان‌های مردم نهاد و بنیادهایی مانند بنیاد بیماری نادر فراهم کنیم.
کد خبر: ۱۹۳۲۵۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۱۴
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر؛
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر گفت: بهترین گلوگاه تشخیصی برای بیماران نادر، مدرسه است. در نتیجه با آموزش‌هایی که به مربیان بهداشتی آموزش و پرورش داده می‌شود، تلاش کردیم این غربالگری‌ها را انجام دهیم.وی بیان کرد: بسیاری از بیماریهای نادر ژنتیکی هستند و برای شناسایی بیماران نادر، غربالگری‌هایی انجام می‌شود. همه هدف ما این است که بیمار نادر شناخته شود و بدانیم که چطور می‌توانیم به او کمک کنیم.
کد خبر: ۱۹۳۲۵۰ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۱۴
بیماری های نادر؛
از هر 10هزار نفر، بین یک تا پنج نفر به بیماریهای نادر مبتلا می‌شوند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به‌سختی امکان‌پذیر باشد. به‌همین سبب نیز به آن بیماریهای نادر گفته می‌شود. بیماری‌هایی که جزو اختلال‌های ژنتیک محسوب می‌شوند و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر شایع‌بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران را دلیل شیوع بیماریهای نادر در کشور می‌داند.
کد خبر: ۱۹۲۷۹۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۱۲
گزارش تصویری؛
دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماریهای نادر عصر روز شنبه در سالن همایش‌های بین المللی رازی تهران برگزار شد. 28 فوریه (نهم اسفندماه) برابر با روز جهانی بیماری های نادر است. از مجموع هشت هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناخته شده است، 280 نوع آن در ایران شیوع بیشتری دارند. بیماری نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها سخت باشد.
کد خبر: ۱۹۲۷۴۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۱۲
رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماریهای خاص وزارت بهداشت:
رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماریهای خاص وزارت بهداشت گفت: یکی از اقدامات وزارت بهداشت در سال آینده تدوین سند جامع بیماریهای نادر ایران است که با همکاری سازمان‌های مردم نهاد انجام می‌شود.
کد خبر: ۱۹۲۴۱۳ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۱۱
شکیبا پردل خبر داد؛
دبیر دهمین همایش روز جهانی بیماریهای نادر گفت: جلد اول از مجموعه ۴ جلدی اطلس بیماریهای نادر در دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماریهای نادر رونمایی می‌شود.وی درباره دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماریهای نادر بیان کرد: شعار همایش امسال، «بیمار نادر تنها نیست» انتخاب شده و مطابق هر سال و با توجه به روز جهانی بیماریهای نادر که ۲۸ فوریه است و هم زمان با ۹۴ کشور جهان، در ایران هم برگزار می‌شود. هدف از برگزاری این همایش، پیش گیری از بروز بیماریهای نادر است.
کد خبر: ۱۹۲۰۵۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۲/۰۹
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ؛
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر گفت: مجوزهای تاسیس داروخانه بیماران نادر دریافت شده و در آینده نزدیک راه‌اندازی خواهد شد.ادراکی تصریح کرد: مسئله تامین دارو یکی از مشکلات این بیماران است به دلیل اینکه ۹۰ درصد داروهای این بیماران از خارج از کشور تامین می‌شود، مجوزهایی را دریافت کرده‌ایم که بتوانیم شرکتی برای تامین داروی این بیماران تاسیس کنیم، همچنین مجوزهای تاسیس داروخانه بیماران نادر نیز دریافت شده و در آینده نزدیک راه‌اندازی خواهد شد.
کد خبر: ۱۹۰۲۹۲ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۱/۳۰
یادداشت بابك زماني؛
«افق نگاه» مثل حدت بینایی محدود است؛ هر دو خارج از اختیار انسان هستند، اما شباهت‌ها به همین‌جا ختم می‌شود. اگر حدت بینایی را نزدیك‌بینی، دوربینی و پیرچشمی تعیین می‌کنند، افق نگاه یعنی آنچه در مخیله و تصورات ما از امكانات واقعیت می‌گنجد را فاكتورهایی متعدد تعیین می‌کنند. یا بهتر بگویم، این افق محدود به چارچوب‌هایی مستقل از اراده ماست؛ همان چیزی که «لیوتار» اول‌بار «فراروایت» خواند و «فوكو» آن را به بیانی دیگر discourse می‌نامید كه به فارسی گفتمان ترجمه شد.
کد خبر: ۱۹۰۱۷۲ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۱/۳۰
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر:
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر گفت: برخی غربالگری‌ها برای بیماریهای نادر را مادران باردار به وسیله سونوگرافی‌های ساده و پیشرفته و ام آر آی جنین در ماه چهارم حاملگی به بعد و تست‌های ژنتیکی می‌توانند انجام دهند. به این وسیله می‌شود بیماریهای نادر را تشخیص داد و نوع ژن معیوب را مشخص کرد.
کد خبر: ۱۸۵۰۲۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۱/۰۶
آغاز غربالگری از مدارس؛
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، از تهیه اطلس بیماری های نادر در کشور خبر داد.
کد خبر: ۱۸۳۴۶۹ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۱۰/۲۹
ماجرای تلخ کودک ۲ ساله لرستانی؛
مهدی رحتمی کودک ۲ ساله لرستانی مبتلا به بیماری نادر SMA برای زنده ماندن نیازمند کمک مردم است.
کد خبر: ۱۷۳۸۳۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۹/۱۵
گفت‌وگوی با یورگن هابرماس؛
حتی در هشتادونه سالگی، یکی از معتبرترین اندیشمندان زنده است که نظراتش را در مورد مسائل روزمره زمانه ما، از خانه‌اش در استراسبورگ ارائه می‌دهد؛ از ملی‌گرایی گرفته تا مهاجرت و اینترنت و مانند آن.
کد خبر: ۱۷۲۳۳۰ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۹/۰۸
عجیب‌اند و ناشناخته؛
عجیب‌اند و ناشناخته. آنقدر ناشناخته که نه‌تنها اسمشان به گوش خیلی‌ها نخورده که حتی آمار رسمی از تعداد مبتلایان به آن وجود ندارد. هر چه هست، بررسی‌ها و گزارش‌هایی است که به انجمنهای علمی و سازمان‌های مردم‌نهاد حوزه سلامت، محدود شده که نشان می‌دهد از هر ١٠هزار نفر، دونفر مبتلا به یکی از بیماریهای نادر هستند. مشکل اما آنجاست که خیلی از این بیماران شناسایی نشده‌اند، هزینه‌های درمانشان را ندارند و هر روز به وخامت حالشان اضافه می‌شود.
کد خبر: ۱۶۰۵۶۹ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۷/۱۳
دختر مهربان من است؛
تاکنون بیش از ۲۰۰ بار استخوان‌هایش شکسته اما هیچ‌وقت اراده‌اش برای زندگی نشکسته است. «فرزانه حبوطی» برای آنکه استخوان‌هایش بیش از این نشکند زندگی‌اش را روی تخت سپری می‌کند.
کد خبر: ۱۵۴۸۲۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۶/۱۸
بیمارانی با داروهای نجومی؛
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران گفت: بیماران (sma) در کشورهای دیگر تحت حمایت ویژه بنیاد بیماریهای نادر اروپا هستند ولی وزارت بهداشت و سازمان غذا و داروی کشورمان با ورود داروی مورد نیاز این بیماران توسط بنیاد بیماریهای نادر ایران موافقت نمی‌کند.
کد خبر: ۱۵۳۰۷۶ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۶/۱۱
فوق تخصص نفرولوژی کودکان؛
فوق تخصص نفرولوژی کودکان در خصوص علل و علائم بروز بیماری «سیستینوزیس» توضیحاتی را ارائه داد.
کد خبر: ۱۵۲۲۱۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۷/۰۶/۰۷