بیماران نادر تنها نیستند

از هر 10هزار نفر، بین یک تا پنج نفر به بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به‌سختی امکان‌پذیر باشد. به‌همین سبب نیز به آن بیماری‌های نادر گفته می‌شود. بیماری‌هایی که جزو اختلال‌های ژنتیک محسوب می‌شوند و مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر شایع‌بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران‌ را دلیل شیوع بیماری‌های نادر در کشور می‌داند.

شعار سال: روز جهانی بیماری‌های نادر همه‌ساله در روز ۲۷فوریه در ۹۴کشور جهان برگزار می‌شود. حمیدرضا ادراکی در این درباره می‌گوید: امسال این همایش با شعار «بیمار نادر تنها نیست» برگزار می‌شود. همچنین تا به امروز تعداد 282نوع بیماری نادر در کشورمان شناخته شده ‌که اطلاعات 2500نفر از این بیماران در سامانه ثبت الکترونیکی پرونده بیماران نادر سبنا ثبت شده است.

80 درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند
وی در توضیح بیشتر بیماری‌های نادر می‌گوید: بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیش‌رونده و حادشونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. بیماری‌های متنوعی که ارگان‌های بدن را با هم مبتلا می‌کنند و تا 80درصد ریشه ژنتیک دارند و تا 85درصد این بیماری تا سنین مدرسه خود را نشان می‌دهد اما مهم‌ترین موضوعی که در این میان وجود دارد، این است که یکی از دلایل شیوع بیماری‌های نادر در کشور ازدواج‌‌های فامیلی است. به همین سبب شیوع آن در کشور ما در حال افزایش است.

وی در ادامه می‌گوید: البته ممکن است بیماری در زمان تولد وجود داشته باشد اما ممکن است مشهود نباشد و دغدغه ما این است که بیماری را با مشاوره ژنتیک و تشخیص‌های قبل از بارداری و قبل از زایمان تشخیص دهیم تا بتوانیم برای این بیماران کاری انجام دهیم و یا بعد از شناسایی با مشاوره ژنتیک مانع از بروز بیشتر این بیماری در میان سایر اعضای خانواده شویم. متأسفانه بسیاری از خانواده‌ها که ازدواج فامیلی دارند، نمی‌دانند که ژن معیوب دارند و می‌توانند بچه‌های دیگر را نیز درگیر بیماری کنند. به‌هرحال شرایط خوبی نداریم و پیشگیری بهترین راه برای مقابله با هر نوع بیماری است. البته هم‌اکنون در مجموعه ما از کارهای تشخیص تا کلینیک‌درمانی برای بیماران به‌طور رایگان انجام می‌شود اما هم‌وغم ما این است که در زمینه پیشگیری بیشتر گام‌ برداریم. وی به کمبود دارو به‌عنوان بزرگ‌ترین دغدغه بیماران و خانواده‌هایشان اشاره کرد و گفت: 90درصد داروهای این بیماران خارجی است و وارد می‌شود که با توجه به وضعیت دلار و ارز، تهیه داروها سخت شده است؛ ضمن اینکه پوشش بیمه‌ای بسیار ضعیف، یکی دیگر از مشکلات بیماران ما‌ست که امیدوارم در این زمینه چاره‌ای اندیشیده شود. این مسئول در ادامه گفت: بنیاد به کمک متخصصان و اعضای هیأت علمی خود توانسته است یک اطلس بیماری نادر را تعریف کند که در همایش روز جهانی بیماری نادر از آن رونمایی خواهد شد.