جمعه ۰۷ ارديبهشت ۱۴۰۳ - 2024 April 26 
شعارسال: «لیو کانر» روان‌پزشک اتریشی-آمریکایی حدود ۷۴ سال پیش برای اولین‌بار اُتیسم را شناسایی کرد. تا پیش از آن اُتیسم فاقد مفهوم در نگاه بالینی بود و در نتیجه به صورت رسمی و آماری وجود خارجی نداشت. این بدان معنی نیست که پیش از معرفی آن، افراد مبتلا به اُتیسم وجود نداشتند، بلکه با تعریفی کلی متعلق به گروهی با ناتوانی ذهنی در نظر گرفته می‌شدند. سازمان جهانی بهداشت در آخرین گزارش خود اعلام کرده است که در دنیا به‌طور تقریبی از هر ۱۶۰ کودک یک نفر به اُتیسم مبتلاست. با وجود اینکه میانگین جهانی شیوع اُتیسم برآورد شده است، گزارشات دقیقی از شیوع آن در کشورهای با درآمد پایین و متوسط وجود ندارد. براساس مطالعات اپیدمیولوژیک به نظر می‌رسد اُتیسم در طول ۵۰سال گذشته شیوع رو به افزایشی داشته است. اما باید در نظر داشت که از دلایل مشاهده بیشتر این اختلال مي‌تواند افزایش آگاهی، گسترش معیارهای تشخیص، بهبود روش‌ها و ابزارهای تشخیص و گزارش آن در سال‌های گذشته باشد.
اُتیسم چیست؟
اُتیسم که با عنوان کامل‌تر «اختلال طیف اُتیسم» نامیده می‌شود، اختلال رشدی است و شامل ضعف در رفتار، گفتار و زبان و همچنین ارتباط اجتماعی است. افراد با اُتیسم (اتیستیک) علاقه‌ها و فعالیت‌های محدودی از خود نشان می‌دهند که در هر فرد به شکلی منحصر و متناوب بروز می‌کند. این اختلال که در دوران کودکی آغاز شده و در دوران بزرگسالی ادامه می‌یابد، اغلب در پنج سال اول زندگی کودکان اتیستیک مشاهده شده است. میزان شدت آن صورت یکسانی ندارد، به این معنی که عده‌ای با علائم و شدت ملایم‌تر می‌توانند بدون نیاز به دیگران و مستقل زندگی کنند، درحالی‌که در برخی شدت بالای نشانه‌های این اختلال سبب می‌شود که فرد ناتوان بوده و برای همه عمر نیازمند کمک و همراهی باشد. نشانه‌هایی مانند صرع، افسردگی، اضطراب و اختلال کمبود توجه-بیش‌فعالی معمولا در افراد مبتلا به اُتیسم مشاهده می‌شود. میزان عملکرد فکری در افراد اتیستیک بسیار متغیر بوده و از اختلال شدید تا سطوح عالی را دربر می‌گیرد.
علت‌یابی اُتیسم
برخلاف
آلزایمر یا سرطان که اساس دلایل زیستی آنها شناسایی شده است، اختلالات ذهنی و برخی
از اختلالات رشدی مانند اُتیسم تنها با استفاده از نشانه‌های رفتاری آنها تعریف و
شناسایی شده‌اند. آنچه می‌دانیم این است که علت بروز اُتیسم یک عامل شناخته‌شده
تنها نیست و دلایل بروز آن به‌طور دقیق و قطعی مشخص نیستند. محققان در حال بررسی
تعدادی از فرضیات هستند؛ به‌عنوان نمونه عواملی شامل محیط، انتقال وراثتی، ژنتیک و
جهش‌های ژنی در حال مطالعه و بررسی هستند. مطالعات ژنتیکی در گذشته منحصرا با
تمرکز بر ژن‌ها بوده است. این شامل مطالعه ژن‌های برنامه‌نویس (برای ساخت پروتئین‌های
مختلف در بدن ما) بوده است. اما بخشی از ژن‌ها که برنامه‌نویسی برای ساخت پروتئین
انجام نمی‌دهند، کمتر مورد بررسی قرار گرفته‌اند. درحال‌حاضر درک ما از این ژن‌های
غیربرنامه‌نویس و نقش‌شان در اُتیسم رو به افزایش است. با جمع‌بندی مطالعات فراگیر
ژنتیکی و تعامل‌شان با محیط می‌توانیم درک درست‌تری از چگونگی بروز اُتیسم داشته
باشیم. درحال‌حاضر به این دانش دست یافته‌ایم که نشان می‌دهد افراد با گونه‌های تغییریافته
ژنتیکی مشخصی احتمال بیشتر بروز اُتیسم را نشان می‌دهند، اما دقیقا مشخص نیست که این
ژن‌ها چه کاری انجام می‌دهند و چگونه افراد را در خطر بروز این اختلال قرار می‌دهند.
بررسی فعالیت ژنی ما را یک قدم به علت‌یابی بروز آن نزدیک‌تر کرده است. در فوریه ۲۰۱۸ نتایج تحقیقات از دانشگاه کالیفرنیا لس‌آنجلس در مجله
ساینس منتشر شد که در آن بافت مغزی افراد مبتلا به اُتیسم، اسکیزوفرنیا و اختلال
دوقطبی که مغز خود را پس از مرگ به منظور تحقیق علمی اهدا کرده بودند مورد مطالعه
قرار گرفت. محققان در این مطالعه میزان فعال‌بودن ژن‌های مختلف در سلول‌های مغزی این
افراد را بررسی کردند. علاوه بر سه گروه ذکرشده نمونه‌های مغزی افرادی که دچار افسردگی
و معتاد به مصرف مشروبات الکلی بودند نیز مورد مطالعه قرار گرفتند. نتایج این بررسی‌ها
همپوشانی قابل‌توجهی میان این اختلالات را نشان دادند؛ بیشترین اشتراک میان نمونه‌های
مغزی افراد با اُتیسم، اسکیزوفرنیا و اختلال دوقطبی مشاهده شد. این اختلالات کمترین
همپوشانی با نمونه‌های مغزی افراد مبتلا به افسردگی نشان دادند. این گزارش در تضاد
با دسته‌بندی‌های پزشکی گذشته است که افسردگی، اضطراب و اختلال دوقطبی را در یک
گروه قرار می‌دادند. همچنین نتایج این تحقیق چرایی همپوشانی مشاهده‌شده را مطرح می‌کند.
در مغز سلول‌های ستاره‌ای‌شکل به نام «استروسایتس» وجود دارند. این سلول‌های ستاره‌ای‌شکل
به رشد سلول‌های مغزی کمک می‌کنند. در افراد با اُتیسم، اسکیزوفرنیا و اختلال
دوقطبی، ژن‌هایی که در کنترل عملکرد این سلول‌های ستاره‌ای‌شکل نقش دارند فعالیت بیشتری
نشان دادند. در مشاهدات این مطالعه هیچ‌گونه همپوشانی میان نمونه‌های مغزی افراد
معتاد به مصرف مشروبات الکلی و سایر اختلالات مشاهده نشد. به نظر می‌رسد که عملکرد
بعضی از سلول‌های مغزی در اُتیسم، اسکیزوفرنیا و اختلال دوقطبی به روش مشابهی تغییر
می‌کند. در جدیدترین مقاله منتشرشده در آوریل ۲۰۱۸ در مجله ساینس از دانشگاه کالیفرنیا سان‌دیگو، انتقال
وراثتی اُتیسم بررسی شد. گروه تحقیقاتی از این دانشگاه عاملی را شناسایی کرده‌اند
که ممکن است دلیل بروز اُتیسم در برخی افراد باشد.
تحقیقات گذشته نشان داده‌اند که یک‌سوم موارد دیده‌شده بروز اُتیسم بر اثر جهش‌های ژنی آغازین بوده است؛ اما یافته‌های جدید این گروه نشان می‌دهد گونه‌های تغییریافته ژنی در کودکان مبتلا به اُتیسم مطالعه‌شده آنها در نتیجه انتقال وراثتی از والدین به این کودکان بوده و بر اثر جهش‌های ژنی اتفاق نیفتاده است. در مشاهدات انجام‌شده روی کودکان اُتیستیک مطالعه‌شده در این تحقیق، این انتقال غالبا از طریق پدران و از طریق انتقال وراثتی متغیرهای غیربرنامه‌نویس صورت گرفته است. این مشاهده غیرمنتظره بوده است؛ به‌این‌دلیل که نتایج تحقیقات گذشته انتقال متغیرهای ژنی را از طریق وراثت متغیرهای برنامه‌نویس مادر گزارش داده بودند. این یافته‌ها نشان‌دهنده این است که انتقال وراثتی از طریق مادر و پدر ممکن است از نظر کیفی متفاوت باشند. این تحقیق به طور قطعی نمی‌تواند مکانیسم اثرات ریشه‌گرفته از پدر یا مادر را توضیح دهد؛ اما الگوی تأمل‌برانگیزی را ارائه می‌دهد. بررسی‌های محققان برای درک بهتر چگونگی تأثیر محیط و ژنتیک ادامه دارد.
تشخیص زودهنگام اُتیسم
عموما این‌گونه پذیرفته شده است که ساختار و عملکرد مغز در افراد اُتیستیک غیرعادی است. اسکن‌های مغزی تفاوت شکلی و ساختاری مغزی میان کودکان اتیستیک و نمونه‌های عادی را گزارش داده‌اند. مجله امـــریکـــن‌سایکـــایتریــست در گزارشی منتشر کرد که دسته‌های الیاف عصبی در مغز نوزادان شش‌ماهه که دارای خواهر یا برادر اُتیستیک بودند، رشد متفاوتی در مقایسه‌با نوزادان بدون وجود فاکتور خطر خانوادگی نشان دادند. همچنین مطالعه دیگری در مجله ساینس ترسلیشــنال مدیــسین منتشر شده که نشان می‌دهد در شش‌ماهگی تفاوت‌ها در الگوی فعالیت مغزی مانند ارتباطات عملکرد مغز می‌توانند احتمال اتیستیک‌شدن نوزاد را در سال‌های بعدتر پیش‌بینی کنند. مطالعات دیگری در زمینه تشخیص زودهنگام تفاوت‌ها در رشد مغزی و رفتاری نوزادان انجام شده است، به‌عنوان مثال دو مقاله جداگانه در سال ۲۰۱۷ در مجله نیچر در این زمینه منتشر شدند. اهمیت این دو مطالعه در مطرح‌کردن پیش‌بینی سریع و زودهنگام اُتیسم و شدت آن است. به‌علت اینکه اُتیسم معمولا در فرزندان اعضای یک خانواده جاری می‌شود، تحقیقات روی نوزادان در خانوادههایی که خواهران و برادران اُتیستیک داشته‌اند، در این دو مطالعه انجام شدند. در یکی از این مطالعات، افزایش سطح حجمی مغز در نوزادان پیش از ۱۲ماهگی مشاهده شد. این نوزادان بعدتر اُتیستیک تشخیص داده شدند. در سال دوم زندگی، اندازه مغز این کودکان هم‌زمان با پیدایش نشانه‌های رفتاری اُتیسم در آنها افزایش یافت و کودکان با بزرگ‌ترین اندازه مغز شدیدترین نشانه‌های اُتیسم را بروز دادند. در مطالعه دیگر، نشان داده شد نوزادانی که بعدا اتیستیک تشخیص داده شدند، در دوران نوزادی توجه کمتری به اجزای صورت مانند چشم‌ها و دهان اطرافیان نشان می‌دادند. ترجیح برای نگاه‌کردن به چشم‌ها و دهان به واسطه ژنتیک در افراد کنترل می‌شود. این مسئله بر این دلالت دارد که نفوذ قوی ژنتیکی، تفاوت‌های فردی چگونگی تجربه و دریافت اطلاعات از جهان اطراف را هدایت می‌کند. در مجموع نتایج این بررسی‌ها نشان می‌دهد تغییرات مغزی‌ای که هدایت‌کننده اُتیسم است، در ابتدای زندگی شروع می‌شوند. این نوع از یافته‌ها و بینش به‌دست‌آمده از آنها کمک می‌کند تا برای رشد اجتماعی و ارتباطی نوزادان با خطر بیشتر بروز اُتیسم زودهنگام وارد عمل شویم.
مدیریت اُتیسم
درحال‌حاضر،
آزمایش پزشکی‌ای برای تشخیص اُتیسم وجود ندارد؛ اما پزشکان و روان‌شناسان آموزش
داده‌شده در این زمینه می‌توانند رفتارهای متعلق به طیف اُتیسم را ارزیابی کنند.
معمولا والدین اولین افرادی هستند که متوجه رفتارهای غیرعادی کودک‌شان می‌شوند. این
رفتارها می‌توانند شامل ناتوانی کودک برای برقراری ارتباط چشمی، بازی‌کردن با
اسباب‌بازی‌ها به طور غیرعادی و مکرر و واکنش نشان‌ندادن به نام‌شان باشد. روش
استاندارد در اغلب کشورهای توسعه‌یافته در صورت مشاهده علائم مشکوک به اُتیسم، در
مرحله اول مشورت با پزشک عمومی است. پزشک عمومی با درنظرگرفتن و شناسایی شرایط
کودک می‌تواند راهنمایی کند که کدام تخصص برای مرحله بعد مورد نیاز است؛ متخصص
اطفال، متخصص مغز و اعصاب، روان‌پزشک یا روان‌شناس. به والدین توصیه می‌شود به
پزشکی مراجعه کنند که به دقت صحبت‌های آنها را بشنود و آنها را به متخصص مناسب برای
تشخیص دقیق‌تر، ارجاع دهد. توصیه به والدین این است که بعد از تشخیص فرزندشان به
اُتیسم آرامش خود را حفظ کنند، به خود آموزش دهند، حقوق و گزینه‌های خود را
بشناسند، برای درک جهان فرزندشان تلاش کنند و نیازهای او را شناسایی کنند. واردشدن
زودهنگام والدین یا مراقبت‌کنندگان در دوران کودکی برای رشد و سلامتی آینده افراد
با اُتیسم بسیار اهمیت دارد.
نظارت بر رشد کودک به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های معمول والدین توصیه شده است؛ هنگامی که برای کودکی تشخیص اُتیسم داده شد، اطلاعات مرتبط، توصیه‌ها و حمایت‌های عملی براساس نیازهای آن کودک باید در اختیار خانواده و خود کودک اتیستیک قرار داده شوند. برای مثال مطالعه منتشرشده در سپتامبر ۲۰۱۷ در مجله روان‌پزشکی-روان‌شناسی کودک نشان داده است که دخیل‌شدن زودهنگام کودک در استفاده از اطلاعات، حمایت‌ها و عمل به توصیه‌ها تا قبل از سن سه سالگی، تعیین‌کننده کلیدی برای دستاوردهای علمی و توانایی‌های آینده این کودکان اتیستیک است. درحال‌حاضر درمانی قطعی برای اُتیسم وجود ندارد، اما واردشدن در فعالیت‌های اجتماعی-روان‌شناختی که تأیید شده است مانند رفتاردرمانی و برنامه‌های آموزش مهارت‌ها برای والدین و مراقبت‌کنندگان می‌تواند مشکلات مربوط به برقراری ارتباط و رفتار اجتماعی را کاهش داده و اثر مثبتی بر سلامتی و کیفیت زندگی فرد اتیستیک داشته باشد. نیازمندی‌های مراقبتی افراد با اُتیسم، بسیار پیچیده بوده و مجموعه‌ای از خدمات مانند ارتقای سلامت، مراقبت و خدمات توانبخشی را می‌طلبد. همچنین همکاری بخش‌های دیگری مانند آموزش، استخدام و بخش‌های اجتماعی مورد نیاز است. افراد اتیستیک و افرادی با سایر اختلالات رشدی نیاز به همراهی بخش‌های فعالیتی دارند تا در فضاهای اجتماعی، فیزیکی و رویکردی حضور داشته باشند. به‌منظور رسیدن به این اهداف، این فضاها می‌باید قابل‌دسترس، حمایت‌کننده و دربرگیرنده فرد اتیستیک باشند.
حقوق انسانی و اُتیسم
افرادی که در طیف اُتیسم قرار دارند، ممکن است در معرض القای حس شرمساری و تبعیض قرار گیرند. این می‌تواند شامل محرومیت غیرعادلانه از سلامت و آموزش و امکانات در جوامعی که زندگی می‌کنند، باشد. این در حالی است که مشکلات مربوط به سلامت افراد اتیستیک متفاوت با جمعیت عمومی نیست. به علاوه ممکن است آنها به‌دلیل اتیستیک‌بودن یا شرایطی که هم‌زمان با اُتیسم برای‌شان به وجود می‌آید، به مراقبت خاص نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است به‌دلیل وجود فاکتور ریسک‌های رفتاری مانند فعال‌نبودن جسمی و فقر تنظیمات غذایی، برای مبتلاشدن به مشکلات مزمن غیرمسری مستعد باشند. همچنین ممکن است به میزان بیشتری در معرض خطر خشونت، آسیب و سوءاستفاده باشند. افراد اتیستیک مانند سایر افراد یک جامعه به دسترسی به خدمات مربوط به سلامت نیاز دارند. این شامل خدمات پیشگیری از بیماری، ارتقای سلامتی و درمان بیماری‌های حاد و مزمن است. باوجوداین، افراد اتیستیک در‌مقایسه‌با جمعیت عمومی دنیا از مراقبت کمتری برخوردار می‌شوند. همچنین آنها در شرایط اضطراری انسانی آسیب‌پذیرتر بوده‌اند. یک مانع عمومی به‌دلیل تصورات اشتباه و دانش ناکافی درباره اُتیسم، ازسوی کسانی که مسئول فراهم‌کردن مراقبت‌های سلامتی افراد اتیستیک هستند، به وجود آمده است.
باورها و اُتیسم
عموم مردم درباره اختلالات و بیماری‌ها با درجات متفاوت متأثر از اخبار، شنیده‌ها و شایعات هستند. آنچه در عصر اطلاعات ضرورت دارد، دسترسی به منابع مستند است. مسئولیت محققان و رسانه‌ها تلاش برای دستیابی و دردسترس‌قراردادن یافته‌ها و اطلاعات درست است. افکار عمومی نیز می‌باید از معتمدبودن منابع اطلاعاتی پیش از پذیرفتن آنها با استفاده از ابزار در اختیارشان اطمینان حاصل کنند. امید است در این بخش با اشاره به نمونه‌هایی از باورهای نادرست درباره اُتیسم به درک دقیق‌تری دست یافته شود. برخلاف آنچه برخی تصور می‌کنند هیچ مدرک علمی تأییدشده‌ای وجود ندارد که نشان دهد میان واکسن‌هایی مانند سرخک، سرخجه و اوریون و ابتلا به اُتیسم ارتباط وجود دارد. همچنین مصرف داروهای ضدافسردگی در مادران باردار خطر بروز اُتیسم در فرزندان آنان را افزایش نمی‌دهد. اما اُتیسم در خانوادههایی که دچار افسردگی، اضطراب و وسواس هستند، نرخ بالاتری را نشان داده است. بیشتر افراد تصور می‌کنند اُتیسم متعلق به اختلالات سلامت روان است. این تصور نادرست است؛ افراد اتیستیک عموما اختلال رفتاری نشان می‌دهند. درواقع رفتار آنها منعکس‌کننده تلاش آنها برای درک معقولانه از جهان پیرامون آنهاست. باور نادرست دیگر درنظرگرفتن همه کودکان اتیستیک با قابلیت‌های ذهنی اندک است. این در حالی است که مشاهده افراد اتیستیک با توانایی هوشی بسیار بالا سبب شده است «بارون کوهن» از دانشگاه کمبریج از «یان جیمز»، ریاضیدان از دانشگاه آکسفورد در انگلستان این پرسش را مطرح کند که آیا «آلبرت اینشتین» و «آیزاک نیوتن» اُتیسم داشته‌اند؟ براساس بررسی‌های صورت‌گرفته از صفات شخصیتی این دو دانشمند، احتمال اتیستیک‌بودن آنها را منتفی نمی‌دانند، باوجوداین، «گلن الیوت»، روان‌پزشک از دانشگاه کالیفرنیای سانفرانسیسکو، از نتایج این گزارش قانع نشده است و هوش فوق‌العاده بالای این دو دانشمند را سبب وجود صفات شبه‌اتیستیک در آنها می‌داند. اگرچه این بررسی‌ها قطعیت اتیستیک‌بودن این دو دانشمند را اثبات نمی‌کنند اما حامل این پیام هستند که درنظرگرفتن ناتوانی هوشی همه افراد اتیستیک نادرست و با هوشمندی مشاهده‌شده در برخی از آنها فاصله بسیار دارد.
سایت شعارسال، با اندکی اضافات و تلخیص برگرفته از روزنامه شرق، تاریخ انتشار: 20اردیبهشت1397 ، کدخبر: 187129: www.sharghdaily.ir
