شعار سال: هر دسته از بیماران نادر در ایران مشکلات خاص خود را دارند، بیماران سیستنوزیس پس از پیوند عضو همچنان با چالش‌های دارویی و اجتماعی خاصی روبه‌رو هستند.

۳۸۰ بیماری نادر در ایران شناخته شده‌اند و در این میان حدود ۵ هزار نفر فرد مبتلا به این بیماری‌ها نیز در سامانه بیماران نادر ایران رجیستر شده‌اند. بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در۱۰ هزار نفر است این بیماری‌ها که عمدتا به دلیل اختلالات ژنتیکی شیوع پیدا می‌کنند به صورت کلی شیوع کمی در سطح جهان دارند، با این حال تخمین زده می‌شود که بین ۵ تا ۸ هزار بیماری نادر در جهان وجود داشته باشد. شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. از سوی دیگر از آنجایی که این بیماری‌ها عمدتا ریشه ژنتیکی دارند، درمان دائمی برای آن وجود ندارد و افراد مبتلا معمولا تا پایان عمر با عوارض آن دست و پنجه نرم کرده و با دارو بیماری خود را کنترل می‌کنند.

سیستونوزیس بیماری ناشناخته برای پزشکان و جامعه

بیماران نادر ثبت شده در ایران تقریبا حدود ۵ هزار نفر بوده و فراوانی آن‌ها در انواع این بیماری‌ها توزیع شده‌اند. از جمله این بیماری‌های نادر، بیماری سیستونوزیس است که بیماری ژنتیکی و متابولیک بوده و در اثر رسوب «سیستین» نوعی اسید آمینه در اعضای بدن از جمله کلیه‌ها به وجود می‌آید. این بیماری عمدتا در کودکی تشخیص داده می‌شود. بیماران مبتلا به دلیل رسوب سیستین در کلیه‌ها مجبور به دیالیز شده و پس از مدتی عمده آن‌ها نیاز به پیوند کلیه پیدا می‌کنند و پس از پیوند نیز همچنان باید با دارو و چکاب‌های ماهیانه تحت کنترل قرار بگیرند.

تا چند سال قبل دارویی برای این بیماری کشف نشده بود به همین دلیل تعداد بسیار کمی از این بیماران به سن بزرگسالی می‌رسیدند. به گفته افرادی که درگیر این بیماری هستند، اطلاعات کم پزشکان و جامعه نسبت به این بیماری از یک سو و گران بودن دارو‌های مورد نیاز بیشترین چالش زندگی بیماران و خانواده‌های آن‌ها است. دسترسی به پزشکان متخصص برای بزرگسالان مبتلا به این بیماری وجود ندارد و از سویی توزیع برخی دارو‌ها به صورت سراسری نیست.

رنج‌هایی غیر از بیماری اصلی

«شهرزاد محمدی» مدیر انجمن بیماری نادر سیستینوزیس که خود از جمله مبتلایان به این بیماری است، در گفتگو با خبرنگار ایلنا، با بیان اینکه هزینه دارو‌ها برای بسیاری خانواده‌های سنگین بوده و بسیاری از آن‌ها نمی‌توانند از پس این هزینه‌ها بر بیایند، گفت: این هزینه‌ها در ماه بیشتر از دو و نیم میلیون تومان است که با توجه به سونوگرافی‌های ماهیانه این هزینه‌ها بیشتر می‌شوند.

وی در مورد دسترسی به دارو‌های خود نیز گفت: دارو‌های مورد نیاز ما گاهی در دسترس هستند و گاهی هم چنین نیست و نمی‌توان گفت که این دارو‌ها همیشه در دسترس همه بیماران هستند.

محمدی در مورد بیماری سیستونوزیس گفت: این بیماری یک بیماری متابولیک است با رسوب و تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف و به ویژه کلیه را تحت شعاع قرار داده و موجب می‌شود بسیاری از مبتلایان پیوند کلیه شوند. گاهی هم به چشم‌ها آسیب می‌زند.

وی بیان کرد: اگر دارو‌ها به موقع مصرف نشوند ممکن است به لوزالمعده بیمار آسیب وارد شود. برخی از بیماران نیز مشکل بلع داشته و عموما نیز از کوتاهی قد رنج می‌برند.

او ادامه داد: قبل از اینکه افراد به پیوند برسند دیالیز شده و متأسفانه بسیاری از بیماران در زمان دیالیز فوت می‌شوند. در حال حاضر حدود ۲۰۰ نفر از بیماران شناسایی شده که در همین امسال ۵ نفر فوت شده‌اند، متأسفانه در برخی از شهرستان‌ها دسترسی کاملی هم به پزشک وجود ندارد تا بیماری درست تشخیص داده شده و بیماران تحت کنترل قرار بگیرند و به همین دلیل شناسایی این بیماران کم و در عین حال نسبت به جمعیت بیماران فوتی زیاد است. سیستینوزیس بیماری سنگینی بوده که تمام بدن را درگیر می‌کند، درمان قطعی ندارد و تنها با دارو کنترل می‌شود.

وی اظهار کرد: داروی اصلی این بیماران سیستاگون نام دارد که هزینه آن برای بیماران بعضا سنگین بوده و ماهی حداقل ۵۰۰ تا ۶۰۰ هزار تومان را باید بپردازند. از آن سو بسیای از افراد مجبور هستند که مکمل‌های مختلف و حتی هورمون رشد استفاده کنند، بسیاری از خانواده‌ها هم هزینه پرداخت هورمون رشد برای فرزندان خود را ندارند. ضمن اینکه به صورت مرتب باید چکاب‌های ماهیانه داشته باشند که همه آن‌ها هزینه دارد.

وی با بیان اینکه داروی این بیماری چند سالی است که آمده است، گفت: امروز تعداد بسیار کمی از بیماران به سن بزرگسالی رسیده‌اند، تا قبل از آمدن این دارو، بسیاری از افراد مبتلا جان خود را از دست می‌دادند و به همین دلیل امروز تعداد کمی از آن‌ها به سن بزرگسالی رسیده‌اند. با توجه به اینکه هنوز بسیاری از پزشکان هم در جریان این بیماری برای بزرگسالان نیستند در نتیجه خدمات کمتری هم به آن‌ها داده می‌شود.

وی یادآور شد: یک سری از دارو‌های ما برای پیوند است که در این حوزه مشکلی نداریم اگرچه برای دریافت آن‌ها تقریبا معطلی داریم تا از طریق بیمه تأیید شوند. داروی اختصاصی بیماری هم از خارج وارد می‌شود برخی از دارو‌ها هم محلول‌هایی هستند که از خارج وارد می‌شوند.

محمدی بیان کرد: بسیاری از بچه‌ها از سن دوازده سالگی به بعد ناچار به پیوند می‌شوند و بسیاری از بچه‌ها که نیاز فوری دارند، مجبور می‌شوند کلیه بخرند، در غیر این صورت در صف پیوند قرار می‌گیرند. با این حال در زمان دیالیز ممکن است دچار مشکلات عدیده‌ای شوند. وی یادآور شد: این بیماران عمدتا به لحاظ ظاهری مشکلی ندارند و تنها کوتاه قد هستند.

مدیرعامل انجمن بیماران سیستونوزیس بیان کرد: در حال حاضر عمده‌ترین مشکل برای بیماران بزرگسال است. شرایط بسیاری از بیماران روی تحصیلات و کار آن‌ها تأثیر گذاشته است. توانی جسمی آن‌ها عمدتا به دلیل پیوند کمتر بوده و به همین دلیل نمی‌توانند هر شغلی را داشته باشند.

فداکاری برای لبخند فرزند به زندگی

مازیار هم یک بیماری مبتلا به سیستونوزیس است که اکنون ۲۰ سال دارد و مادرش سرپرستی او را برعهده دارد، مادری که یک کلیه‌اش را برای سلامت مازیار به او بخشیده است.

مادر «مازیار» در رابطه با مشکلات نگهداری از این بیماران اظهار کرد: مهمترین مشکل این کودکان شناسایی دیر هنگام این بیماری است چرا که هنوز دایره اطلاعات پزشکان آنقدر قوی نیست که بتوانند این بیماری را تشخیص دهند.

وی افزود: همیشه کمبود دارو ما را اذیت کرده است، کمبود این دارو در سال ۸۹ به اوج رسید، چنانکه کار برخی از کودکان به پیوند کلیه کشید. بسیاری از بیماران نیازمند پیوند کلیه هستند، اما شرایط مالی آن‌ها اجازه نمی‌دهد که بتوانند کلیه را خریداری کنند و مجبور هستند در صف انتظار پیوند عضو از مرگ مغزی بروند و تا نوبت به آن‌ها برسد ممکن است چهار تا پنج سال طول بکشد و این مسأله برای جان این افراد بسیار خطرناک است.

مادر این بیمار بیان کرد: بچه‌هایی که تحت عمل پیوند قرار می‌گیرند یک سری مشکلات دارند و کسانی هم که عمل پیوند نشده‌اند مشکل‌های خاص خود را دارند. قرص‌ها و دارو‌هایی قبل از پیوند می‌خورند که خوردن آن برای بسیاری از کودکان مشکل است. هزینه دارو‌ها بسیار زیاد است و هر بار برای گرفتن این دارو‌ها امکان ندارد برای بیمه آن دچار مشکل نشویم.

وی بیان کرد: چشم این کودکان به نور حساس است و نیازمند قطره‌های چشمی هستند، اگر این نور به چشمان آن‌ها ریخته شود حتی نور مهتابی خانه را هم نمی‌توانند تحمل کنند، این قطره‌ها یخچالی بوده و متأسفانه داروخانه‌های شهرستان‌ها برای عرضه این دارو‌ها همکاری نمی‌کنند و بسیاری از بیماران باید از شهرستان‌ها به جایی مانند تهران بیایند تا این دارو را با شرایط خاصی برای فرزندان خود بگیرند. الان هریک از این قطره‌ها ۷۵ هزار تومان قیمت دارد و هر ماه باید ده عدد از این قطره‌ها مصرف شود. علاوه بر این انواع و اقسام دارو‌های دیگر را هم باید مصرف کنند که هزینه آن‌ها بسیار زیاد می‌شود چنانکه از عهده این خانواده‌ها بر نیامده و بعضا درمان را متوقف کرده و یا آن را جدی نمی‌گیرند.

او یادآور شد: متأسفانه هنوز اطلاعات زیادی در مورد این بیماری در جامعه و حتی در میان پزشکان وجود ندارد. همه این مشکلات موجب می‌شود بسیاری از آن‌ها دچار افسردگی و سرخوردگی شوند. با این حال پسر من انگیزه زیادی برای زندگی دارد و با مشکلات خود کنار آمده و الان دانشگاه می‌رود، اما بیماری را می‌شناسم که هنوز نتوانسته‌اند با بیماری خود کنار آمده و الان ۵ سال است به مدرسه نمی‌رود در حالی که ۱۵ سال دارد. ناامیدی در بسیاری از این خانواده‌ها و بیماران بسیار زیاد است.

انزوا در اجتماع یا انتخاب دارو؟!

این مادر تأکید کرد: استرس گران شدن دارو یا عدم واردات آن سایه سنگینی است که بر روی سر این بیماران وجود دارد. الان مازیار روزی ۲۰ عدد قرص سیستاگون می‌خورد اگر روزی این قرص نباشد یعنی مازیار از ۲۰ قرص ضروری و روزانه محروم شده و خدا می‌داند چه عارضه‌ای برای او خواهد داشت.

وی یادآور شد: مازیار روزی ۲۰ قرص سیستاگون و ۲۰ قرص دیگر هم که شامل سلسپت، قرص فشار خون، تیروئید، قرص‌های پیوند و… می‌شود را هم مصرف می‌کند که در مجموع روزی ۸۰ قرص می‌شود، این قرص‌ها علاوه بر اینکه بر روی معده و کیسه صفرا تأثیر دارد موجب تعریق زیاد در دست‌ها و جوش‌های پوستی می‌شود. بزرگترین مشکلی که این بچه‌ها دارند امتناع از مصرف برخی از این دارو‌ها از جمله سیستاگون است. این قرص به شدت بدبو است و اگر کسی در یک اتاق سیستاگون خورده باشد کسی نمی‌تواند حتی یک ساعت فضای آن اتاق را تحمل کند، چرا که این بو از دهان آن بچه به شدت آن محیط را فرا می‌گیرد. موردی بوده که بچه‌ای مبتلا به مدرسه رفته و مادر همکلاسی‌های او به دلیل بوی بد این دارو شکایت کرده‌اند که بچه‌هایشان اذیت می‌شوند، در صورتی که آن بچه هر شش ساعت باید آن دارو را بخورد در صورتی که این بوی بد دارو و آزاری که در اجتماع، مدرسه یا دانشگاه می‌بیند موجب می‌شود که از خوردن این دارو امتناع کند، این مورد برای مازیار هم اتفاق افتاده است در صورتی که اگر دارو را نخورد انگار هیچ داروی دیگری را نخورده است؛ البته این به دلیل‌عدم اطلاع جامعه است که یا بچه‌ها باید انزوا را تحمل کنند یاعدم مصرف دارو را انتخاب کنند.

شعار سال، با اندکی تلخیص و اضافات برگرفته از خبرگزاری ایلنا، تاریخ انتشار:۱۳ آذر ۱۴۰۱، کدخبر: ۱۳۰۴۵۸۹، www.ilna.ir