شعار سال: دکتر شاداب صالح پور - فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان با اشاره به این که بیماری با نسبت ابتلای یک به ۱۰ هزار نفر جمعیت یا کمتر، در لیست بیماریهای نادر قرار میگیرد، عنوان کرد: این عدد بر اساس میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف میشود و در سایر کشورها متفاوت است. حتی ممکن است یک بیماری در جامعهای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.
وی ادامه داد: ۸۰ درصد بیماریهای نادر که معمولا مزمن نیز هستند، منشا ژنتیکی دارند و فقط ۲۰ درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت، حساسیتها یا سرطانها ایجاد میشود. بر اساس آمارها، در کشور بالغ بر ۳۸ درصد ازدواج ها، خویشاوندی است که با بروز بیماریهای نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همچنین اگر فردی به بیماری نادری مبتلا شود، تا ۳۰ درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند.
به گفته عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت، برخی از بیماری ها، مثل برخی از سرطانها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمیشوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطانها به علت شیوع کمتر، نادر هستند.
عضو هیئت علمی دانشگاه، تصریح کرد: بیماریهای نادر در بسیاری از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماریها بسیار سخت و دیرهنگام بوده یا ممکن است امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین اساس راه تشخیصی تعریف شدهای برای تمام بیماریهای نادر وجود ندارد. البته این بیماریها تخصصهای مختلفی از جمله ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر میکند و این احتمال وجود دارد بیماری در برخی حوزههای تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل برخی از آنها هم مغفول میمانند و تا مدتها کشف نمیشوند.
صالح پور، روشهای درمانی موجود را نگهدارنده اعلام کرد و افزود: اغلب روشهای درمانی در نهایت موجب افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا میشود. البته برخی درمانهای خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد میشود، مثل پیوند سلولهای بنیادی مغز استخوان در برخی از بیماریهای نادر با منشا متابولیک.
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار کرد: علی رغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماریهای نادر، این طیف از بیماری ها، پنج تا هشت هزار نوع در دنیا را شامل میشود.
صالح پور ادامه داد: راه اندازی بنیاد بیماریهای نادر در ایران، گام موثری در تشخیص و درمان، به ویژه پیشگیری برخی از این بیماریها بود. سند ملی این بنیاد نیز به همت اساتید دانشگاههای علوم پزشکی سراسر کشور، به ویژه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تایید رییس جمهور است. بر اساس این سند، بیماران میتوانند علاوه بر حمایتهای بنیاد، از حمایتهای دولت هم برخوردار شوند.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عضو هیئت علمی دانشگاه در پایان با اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماریهای نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، گفت: میتوان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و به ویژه مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.
شعار سال، با اندکی تلخیص و اضافات برگرفته از خبرگزاری ایسنا، تاریخ انتشار ۹ اسفند ۱۳۹۹، کد خبر: ۹۹۱۲۰۹۰۶۳۷۵، www.isna.ir.