شعارسال: اول که در اینستاگرام فالوام کرد، می‌خواستم به دایرکتش بروم و از مشکل فرزندش سوال کنم ولی احساس کردم روزانه خیلی از افراد سوالات مشابهی در دایرکتش می‌پرسند و شاید باعث ناراحتی‌اش شوم. بعد درمورد سخنان وزیر بهداشت در رابطه با بیماران خاص، یک پست اینستاگرامی گذاشتم و به موضع آقای وزیر اعتراض کردم. این مادر هم ذیل این پست در کامنتی نوشت: «پسر من بیماری متابولیک دارد که بیماری خاص محسوب نمی‌شود. ماهانه دو میلیون‌تومان هزینه مواد خوراکی و انواع آزمایش‌ها و ویزیت چندین متخصص است. وقتی با حقوق یک میلیونی کارگری و تحت فشار به ارگان‌هایی مثل بهزیستی مراجعه کردم، به من گفتند برو هر وقت پسرت معلول شد بیا ماهی 50 هزار تومن به تو می‌دهیم. من به‌عنوان مادر تمام این دردها را طاقت آوردم اما وقتی شنیدم ایشان (وزیر بهداشت) که مثلا تحصیلات بالایی دارند، گفتند چرا هزینه کنیم برای چنین کسانی که دوسال بیشتر عمر نمی‌کنند دلم آتش گرفت برای بچه‌ام که هیچ ارزشی برای جانش قائل نیستند و فقط به خدا واگذارشان می‌کنم و نمی‌بخشم‌شان... .» این کامنت زمینه‌ساز گفت‌وگوی ما با مادر «مهدیار» کودک مبتلا به بیماری تیروزینمی نوع یک شد که در ادامه می‌توانید این گفت‌وگو را بخوانید.

کمی از بیماری‌ پسرتان بگویید.

ازدواج من و همسرم فامیلی است و بیماری پسرم ارثی- ژنتیکی است و به متابولیک از نوع تیروزینمی نوع یک مبتلاست. بیماری پسرم هم حاد است و هم مزمن. این بیماری کبدی و کلیوی است، یعنی منشا آن در کبد است و یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیم می‌شود. این نوع از بیماری زمانی بروز می‌کند که کبد قادر نیست عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشد و کبد یک آنزیم ندارد که تیروزین را تبدیل کند و از بین ببرد درنتیجه آن را برمی‌گرداند و سم می‌شود و به کبد آسیب می‌زند. در عین حال اگر به کبد آسیب برسد و تشخیص به موقع داده نشود، باعث آسیب شدید ذهنی و فلج اطفال می‌شود.

از چه موقعی متوجه بیماری‌ مهدیار شدید؟

قبل از 6 ماهگی زمانی‌که شکمش خیلی بزرگ شده بود، متوجه بیماری پسرم شدم و به هر دکتری مراجعه می‌کردم تشخیص‌های متفاوت و اشتباهی می‌دادند و داروهایی که تجویز می‌کردند، باعث می‌‌شد کبد بزرگ‌تر شود. در این مدت، مهدیار وزن کم کرد و استفراغ‌های جهنده زیادی داشت. دوباره به دکتر مراجعه کردم تا آزمایش‌های دقیق‌تری انجام شود که خیالم راحت شود. بعد از اینکه آزمایش‌ها انجام شد، معلوم شد کبد و طحالش به‌شدت بزرگ شده و آنزیم‌هایش بالا رفته است. مثلا آنزیمی که باید حدود 200 می‌بود، به 40 هزار رسیده بود.

در بیمارستان مفید کودکان بستری شد و بیوکسی کبد و آندوسکوپی معده انجام دادند و شکمش آب آورد و آلبومین تزریق کردند و همچنین ریه‌هایش عفونت کرد و به مدت 15 روز بستری بود. بعد از انجام آزمایش‌ها، دوباره تشخیص اشتباه دادند که به سیروز کبدی دچار شده است ولی به دکترهای متعددی که مراجعه کردم گفتند امکان ندارد کودک 6 ماهه سیروز کبدی داشته باشد. درنهایت با نظر دکتر غدد، آزمایش پسرم را به آلمان فرستادیم و آنجا مشخص شد او به بیماری متابولیک مبتلا شده است و درمان قطعی و خاصی ندارد.

در ایران نتوانستند بیماری‌اش را تشخیص بدهند؟

نه. از طریق بیمارستان پارس آزمایش دادیم ولی مشخص نشد و از طریق همانجا آزمایش‌ را به آلمان فرستادیم و در آلمان معلوم شد بیماری‌اش چیست. بعد از تشخیص بیماری به دنبال پروسه درمان افتادیم.

مهدیار چند ساله است؟

در حال حاضر پنج سال و نیم دارد؛ متولد 11 تیر 92 است.

بیماری مهدیار، جزء بیماری‌های خاص محسوب می‌شود یا نادر؟

این بیماری جزء بیماری‌های نادر است و از بیماری‌‌های خاص محسوب نمی‌شود.

خدمات خاصی هم به شما می‌دهند؟

نه اصلا. شیرخشک مخصوصی باید بخورد که از هلند یا آمریکا وارد می‌شود. تنها 6 قوطی شیرخشک را ماهانه به صورت یارانه‌ای با ما حساب می‌کنند و با پست به در منزل ارسال می‌شود و با اکثر بیماران متابولیکی که در ارتباط هستم فقط همین خدمات را می‌دهند. برای تهیه داروهایش خیلی اذیت می‌شوم و هر دفعه بیمه شرایط جدیدی اعلام می‌کند و داروهایش هم تقریبا به صورت یارانه‌ای است.

به غیر از شیرخشک باید داروی خاصی مصرف کند؟

بله. یک کپسول با نام اختصاری MTVS است که این دارو دز دو، پنج و 10 دارد که نسبت به وزن بیمار هر دو کیلوگرم، یک تا دو میلی‌گرم تجویز می‌شود.

هزینه‌اش چقدر است؟

به صورت آزاد هر کپسول دز 10، 36 هزارتومان و دز پنج آن، 18 هزارتومان قیمت دارد. در هلال‌احمر اسناد پزشکی برایم تشکیل دادند و از آنجا تهیه می‌کنم و هر روز یک دز پنج و یک دز 10 می‌خورد که به صورت دولتی هر کپسول را 1000 تومان حساب می‌کنند.

اگر این داروها را نخورد، چه اتفاقی برایش می‌افتد؟

این دارو کمک می‌کند تیروزین خونش کنترل شود و از حد نرمال بالاتر نرود و اگر این دارو مصرف نشود، سرطان کبد و توده مرگ ناگهانی اتفاق می‌افتد.

مهدیار، خواهر یا برادر دیگری دارد؟

نه. نظر پزشک این است که نباید مجددا بچه‌دار شویم و خودم هم تمایلی ندارم.

در زمان بارداری، امکان تشخیص این بیماری در مراحل جنینی با غربالگری بود؟

بله ولی درصورتی‌که آزمایش ژنتیکی من مشکل‌ داشت؛ چون قبل از ازدواج آزمایش ژنتیکی به دلیل فامیل بودن با همسرم انجام دادم که خیالم راحت شود ولی در آن آزمایش گفتند هیچ مشکلی برای ازدواج‌مان وجود ندارد. حتی در دوران بارداری 9 بار سونوگرافی و حتی جنین‌شناسی هم انجام دادم و نظر همه دکترها این بود که مشکلی ندارد و از همه لحاظ جنین سالم و سلامت است. روزی که جواب آزمایش از آلمان آمد و گفته شد که او بیماری سختی دارد، ناراحت شدم که من آزمایش ژنتیکی انجام دادم، چرا باید این بیماری را بگیرد. یک آقایی که دکتر بودند با من صحبت کردند و گفتند آزمایش ژنتیک در ایران با این قیمتی که من انجام داده بودم، نیست. درصورتی‌که هزینه‌های ژنتیک به مراتب خیلی بالاتر است. متاسفانه در دوران بارداری هم تشخیص داده نشد.

بیماری در ظاهر مهدیار معلوم است؟

این بیماری دسته‌بندی دارد؛ چون اگر این بیماری در افراد به‌موقع تشخیص داده و جلوگیری نشود کاملا معلول می‌شوند و مغزشان از کار می‌افتد و دست و پایشان فلج می‌شود و مانند یک انسان معمولی به نظر نمی‌رسند ولی با تشخیص به‌موقع بیماری مهدیار و رعایت رژیم که خیلی مهم است، اگر داروها و شیرخشک به‌موقع و رژیم رعایت شود، می‌تواند مانند یک انسان عادی زندگی کند.

از بابت ضریب هوشی و فهم مشکلی ندارد؟

نه، خداروشکر. حدود یک هفته است که وارد پیش‌دبستانی شده است و معلمانش از او راضی هستند.

می‌تواند به مدرسه بچه‌های عادی برود یا باید به مدرسه‌ای خاص برود؟

نه، می‌تواند با بچه‌های عادی به مدرسه برود.

مشکل یا درددل اصلی خانواده‌هایی که فرزندان‌شان این بیماری را دارند، چیست؟

منظور اصلی من این بیماری است و شب و روز به این قضیه فکر می‌کنم و یک پیج متابولیک در اینستاگرام دارم. ساخت پیج در اینستاگرام فقط صرف این نبوده که بچه من این بیماری را دارد و به دنبال فالوور باشم و دلسوزی یک‌سری افراد را داشته باشم؛ اصلا قصدم این نبوده است. پیج من به این دلیل بوده است اگر کسی با این بیماری آشنایی ندارد و نمی‌‌داند چگونه با آن مواجه شود، به او آگاهی داده شود. مساله غذای این بیماران است که هیچ غذایی برای این نوع مریضی تولید نشده است و حتی برنج، لبنیات، حبوبات، غلات، انواع گوشت‌ها، تخم پرندگان و مغزها (آجیل) ممنوع است و تنها چیزی که می‌تواند مصرف کنند سبزیجات آن هم به مقدار معین است. ولی در آلمان غذاهای متنوعی است که بچه احساس نمی‌کند مریض است و متاسفانه در ایران این موادغذایی یافت نمی‌شود. قبلا یک آقایی از آلمان برای ما می‌آورد و سهمیه‌بندی شده بود و به‌طور مثال اگر دو بسته برنج می‌خواستم نمی‌داد؛ یک یا نصف به من برنج می‌داد تا در مدت 20 روز این مقدار را بتوانم برسانم که مجددا باید سفارش می‌دادم که آن هم متاسفانه آنقدر سنگ جلوی پایش انداختند و گفت گمرک سختگیری می‌کند و اضافه‌بار باید بدهم و... دیگر برایمان نیاورد. ایشان گفت به بچه‌هایتان یاد بدهید با این بیماری کنار بیایند و به همان غذایی که می‌خورند راضی باشند. درصورتی‌که من اگر بخواهم از غذای خودمان به پسرم بدهم مثلا اگر ناهار 50 گرم برنج معمولی بدهم، شب نباید شام بخورد؛ چون روزانه بیش از 6 گرم پروتئین نباید دریافت کند. در این جور مواقع ساعت‌ها گریه می‌کند که من گرسنه‌ام و من نمی‌توانم کاری برایش بکنم و پابه‌پایش گریه می‌کنم.

واقعا شرایط سخت است و از دولت انتظار داریم وقتی این استرس‌ها را تحمل می‌کنیم، حداقل موادغذایی این نوع بیماری را وارد کند، مانند هلال‌احمر در هر شهری یک نماینده داشته باشد که ماه‌به‌ماه سهمیه‌ موادغذایی بدهد تا خیال‌مان راحت باشد. نه اینکه از طریق اینستاگرام به دنبال کسی که در آلمان است، بگردم که مثلا اگر می‌خواهد به ایران بیاید برای پسرم سفارش بدهم. درحال‌حاضر که یورو 22 هزار تومان است، توان خرید به صورت آزاد ندارم. من در ماه گذشته دو عدد پنیر 200 گرمی را 700 هزارتومان خریداری کردم. در‌صورتی‌که اگر دولت وارد کند، حداقل بدون استرس از همین‌جا خریداری می‌کنیم. ولی متاسفانه هیچ کمک و دلگرمی‌ای از هیچ نهاد و ارگانی درخصوص این بیماری انجام نمی‌گیرد.

انگار حرف وزیر بهداشت، شما را خیلی آزرده است.

خیلی ناراحت شدم از وقتی این حرف را شنیدم. خیلی ناراحت‌کننده است وقتی چنین فکری راجع‌به یک بچه معصوم کنند که اصلا نه خودش و نه پدر و مادرش هیچ نقشی در بیماری‌اش نداشته‌اند و هیچ‌کسی چه پیر، چه جوان و بچه، دوست ندارد مریض شود. ولی حداقل کمکی که می‌توانند به ما کنند این است که به ما دلگرمی بدهند، نه اینکه با این حرف‌ها روا‌‌ن‌مان را به بازی بگیرند.

کلام آخر.

مشاوره تغذیه‌ای داریم که برای ما گروه تشکیل داده که زیر نظر خودش درمورد غذایی که درست می‌کنیم و هر مشکلی که داریم سوال کنیم. نزدیک به 150 نفر در یک گروه هستیم و کسانی را می‌شناسم که در گروه‌های هزار نفره هستند و بچه‌هایشان این بیماری را دارند و مدل متابولیک‌ها با هم فرق دارد و تقریبا تابه‌حال حدود 500 متابولیک در ایران تشخیص داده شده است. به نمایندگی از همه بیماران متابولیکی می‌گویم باید به ما درخصوص بحث روانی و امنیت رسیدگی شود. من مستاجرم؛ سرمایه و پس‌اندازی ندارم و همسرم کارگر است و ماهی یک‌میلیون تومان حقوق دارد و فقط 500 هزارتومان بابت اجاره‌بهای خانه در جنوب تهران پرداخت می‌کنم. تقریبا پنج متخصص پسرم را ویزیت می‌کنند که هزینه آنها بسیار سرسام‌آور است و دکتر هم کارش را انجام می‌دهد و به جیب من و شما کاری ندارد. بحث حمایتی برای ما جایش خیلی خالی است. در بحث واردات غذاهای مخصوص این بیماری مشکل داریم. هر بار به سازمان غذا و دارو مراجعه می‌کنم، می‌گویند سهمیه شیرتان غیرفعال و قطع شده است و باید یک پروسه 20 روزه طی کنیم و بچه بدون شیر می‌ماند تا دوباره پرونده به روال بیفتد و فعال شود. چرا باید غیرفعال شود؟ یا هلال‌احمر 6 ماه یک‌بار می‌گوید به‌صورت خودکار سیستم غیرفعال می‌شود و دوباره از پزشک باید معرفی‌نامه بگیرم که این هم مشکلات خودش را دارد. بچه‌ام را باید تنها در خانه بگذارم و رژیمش عقب می‌افتد و هر کسی نمی‌تواند غذایش را درست کند و به او بدهد. غذاهایش خیلی بدمزه است و من باید خیلی با او صحبت کنم و قبول کند غذایش را بخورد و از هرکسی قبول نمی‌کند. خیلی سختی‌ می‌کشیم و انتظار داریم به داد ما برسند.

تیروزینمی نوع 1، یک بیماری متابولیک ارثی از دسته اختلالات اسید‌آمینه است. در اثر جهش ژنتیکی، آنزیم‌های مربوط به متابولیسم اسید‌آمینه تیروزین به‌درستی عمل نمی‌‌کند و منجر به تولید مواد سمی می‌شود که به ارگان‌های بدن از جمله کبد و کلیه آسیب می‌رساند و تظاهرات بالینی بیماری را موجب می‌شود. آنزیمی که در این بیماری معیوب است، فوماریل استو ‌استات نام دارد و یکی از مواد سمی ایجاد‌شده در بدن سوکسینیل استون است که در ادرار نمایان می‌شود.

علائم بالینی ممکن است فرد‌به‌فرد متفاوت باشد و زمان تظاهر بالینی از شیرخواری تا کودکی براساس شدت نقص آنزیمی متفاوت است. شایع‌ترین علائم بالینی شیرخواران شامل: شیر نخوردن، اسهال و وجود خون در مدفوع، استفراغ، عدم وزن‌گیری کافی، خواب‌آلودگی، تحریک‌پذیری، بوی نامطبوع کلم در پوست و ادرار، درگیری کبدی به صورت بزرگی کبد، زردی، درگیری کلیوی، ریکتز، دوره‌های درد حاد به‌خصوص در پاها، افزایش ضربان قلب، تشنج و کما است. تظاهر بالینی در کودکان بزرگ‌تر ممکن است با بی‌اشتهایی، استفراغ مزمن و عدم وزن‌گیری بروز کند و درگیری کبد، کلیه و سیستم عصبی بعدا نمایان شود. تشخیص بیماری براساس یافته‌های بالینی، بررسی پروفایل اسید‌آمینه خون، ادرار و وجود سوکسینیل استون در ادرار مطرح می‌شود. تایید تشخیص با مطالعات ژنتیکی و ارزیابی فعالیت آنزیمی در سلو‌‌های کشت داده‌شده صورت می‌گیرد. این بیماران جهت پیشگیری از آسیب به ارگان‌هایشان به درمان مادام‌العمر نیاز دارند که شامل داشتن رژیم غذایی با محدودیت اسید‌آمینه تیروزین و فنیل‌آلانین بلافاصله پس از تشخیص و درمان دارویی است. برای شیرخواران از شیرخشک‌های مخصوصی استفاده می‌شود که دو اسید‌آمینه ذکر شده را ندارند.

داروی نیتیزینون یا NTBC درمان موثر در این بیماری است و در کنار رژیم غذایی تا حدودی می‌تواند از آسیب به ارگان‌ها جلوگیری کند. جایگزینی ویتامین «د» در بیماران با علائم پوکی استخوان موثر است. قبل از اینکه داروی نیتیزینون در دسترس باشد، پیوند کبد یکی از درمان‌های اصلی بیماران تیروزینمی نوع یک بود. با وجود این هنوز در برخی بیماران که نیتیزینون موثر نیست یا تغییرات بدخیمی در کبد مشاهده می‌شود یا دچار نارسایی کبدی هستند، پیوند کبد توصیه می‌شود. درصورتی‌که درمان به‌موقع شروع شود می‌توان از آسیب کبد، کلیه و سیستم عصبی پیشگیری کرد و کودکان مبتلا، رشد طبیعی داشته باشند. توارث بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و احتمال تکرار آن در خانواده‌هایی که ازدواج‌های فامیلی دارند، افزایش می‌یابد. درصورتی‌که ژن معیوب بیماری شناسایی شود در حاملگی‌های بعدی امکان شناسایی قبل از تولد وجود دارد و می‌توان از تولد جنین معیوب پیشگیری کرد.

سایت شعارسال، با اندکی اضافات و تلخیص برگرفته از سایت فرهیختگان آنلاین، تاریخ انتشار: 14مهر1397 ، کدخبر: 22308: fdn.ir