شعار سال: زمانی که صحبت از بیماری میشود ذهنمان به سمت بیماریهای ناشی از ویروس ،میکروب ، باکتری ، قارچ ... میرود، غافل از اینکه برخی بیماریهای ناشناخته دیگر است که بر اثر عوامل مختلفی نظیر جهش ژنتیکی، اختلال هورمونی وآنزیمی ، اختلال در کار دستگاه های مختلف بدن و نظایر آنها رخ میدهد و شما حتی اسمی از آنها نمیدانید!
هرچه مینوشید، از کلیه عبور میکند و در بدن تاثیرات مثبت یا منفی میگذارد و در نهایت انعکاس آن را در ادرار می توان دید. آلکاپتونوری (Alkaptonuria) جزو دستهاى از بیماریهاست که
به دلیل اختلالات متابولیسم ژنتیکی به وجود مىآید؛ آلکاپتونوری بیماری است که ظاهر، بوی ادرار و تعداد دفعات رفتن به دستشویی را تغییر داده و در اثر این بیماری ادرار شکلی سیاه به خود میگیرد، به همین دلیل به آن ادرار سیاه میگویند.
علت تغییر رنگ ادرار چیست؟برخی افراد به محض اینکه مواد غذایی خاص یا دارو و رنگ خوراکی مصرف میکنند، رنگ ادرارشان تغییر میکند، اما در برخی شرایط خاص، داشتن بیماری میتواند عامل تغییر رنگ ادرار باشد. ادرار سیاه نیز جزوهمین موارد است .
آلکاپتونوری(ادرار سیاه)
در اثر نارسایی در فرایند تجزیه اسیدآمینههای فنیل آلانین و تیروزین در بدن به وجود میآید؛ زمانی که آنزیم هموجنتیسیک در بدن کاهش پیدا کند، اسید هموجنتیسیک یا همان آلکاپتون به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل میشود و در نتیجه رنگ ادرار تغییر میکند و به رنگ سیاه تبدیل میشود، لازم به ذکر است افرادی که دچار ادرار سیاه میشوند،
ژنهای سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی دارند.
تاریخچه آلکاپتونوری چیست؟
ادرار سیاه اولین بار به وسیله آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی معرفی شد؛ آرچیبلد با شناخت آلکاپتونوری موفق شد بین یک نقص ژنی و یک نقص آنزیمی ارتباط ایجاد کند، جالب است بدانید که با شناخت آلکاپتونوری اندیشههای اولیه نظریه یک ژن یک آنزیم شکل گرفت، هرچند آرچیبلد موفق به ارائه نظریه یک ژن یک آنزیم نشد، ولی در سال ۱۹۴۰ دو محقق به نامهای جرج بیدل و ادوارد تیتوم این نظریه را ارائه کردند.
بیماری آلکاپتونوری چگونه در بدن رخ میدهد؟
ادرار سیاه یک بیماری بسیار نادر متابولیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد؛ زمانی که این اختلال در بدن به وجود میآید اسید هموجنتیسیک در بافتهای همبند جمع میشود و غضروف و رگها را تحت تاثیر قرار میدهد و در نهایت از طریق ادرار دفع میشود.
زمانی که اسید هموجنتیسیک در بدن جمع شود مفاصل به خصوص غضروفهای مهره کمر به صورت گسترده تخریب میشود، همچنین این تجمع باعث
تشکیل سنگ در کلیهها و پروستات میشود، علاوه بر این رسوب اسید هموجنتیسیک در دریچههای قلب به خصوص دریچه آئورت و میترال موجب اختلالات دریچهای قلب میشود.
طبق گفته پزشکان زمانی که اسید هموجنتیسیک در بافت همبند جمع شود با پیشرفت بیماری نه تنها ادرار، بلکه
رنگ پوست و چشمها و حتی لاله گوش هم ممکن است به رنگ قهوهای تیره تبدیل شود.
سایر علائم آلکاپتونوریا نیز عبارتند از:
*** لکه های تیره در صلبیه چشم ها
*** غضروف ضخیم در گوش ها
*** تغییر رنگ پوست ، به ویژه در اطراف غدد عرق
*** عرق تیره یا لکه های عرق
***سنگ کلیه و سنگ های پروستات
*** آرتریت (به خصوص مفصل ران و زانو)
یکی از علتهای بروز این بیماری میتواند هپاتیت B و سیروز کبدی باشد که با پیوند کبد میتوان آن را درمان کرد، برای درمان این بیماری از رژیم غذایی که بدون تیروزین باشد، استفاده میشود.
راههای پیشگیری و درمان ادرار سیاه
یکی از دلایل تغییر رنگ ادرار، کم آبی بدن است و زمانی که بدن با کمآبی روبهرو باشد، ادرار غلیظتر و رنگش تیرهتر میشود؛ بنابراین وقتی چنین شرایطی به وجود آمد، باید آب و مایعات بیشتری بنوشید؛ با نوشیدن مقدار کافی مایعات، به سلامت خود نیز کمک خواهید کرد.
باید توجه داشت که هیچ درمان خاصی برای آلکاپتونوریا وجود ندارد. ممکن است پزشکان رژیم کم پروتئین تجویز نموده یا دوز بالای اسید آسکوربیک یا ویتامین C را توصیه کنند(تا تجمع اسید هموجنتیسیک در غضروف های بیمار را کم نماید). با این حال، باید توجه داشت که مصرف طولانی مدت ویتامین C به طور کلی برای درمان این بیماری موثر نیست. درمانهای دیگر برای آلکاپتونوریا بر روی پیشگیری و از بین بردن عوارض احتمالی متمرکز میشوند، مانند: آرتروز ، بیماری قلبی ، سنگ کلیه و... . پزشک ممکن است داروهای ضد التهاب یا مخدر برای درد مفاصل تجویز کند. درمان فیزیکی ممکن است به بیمار در حفظ انعطاف پذیری و قدرت در عضلات و مفاصل کمک نموده و همچنین بیمار باید از فعالیتهایی که باعث ایجاد فشار زیادی روی مفاصل میشوند، اجتناب کنید، مانند کارهای سنگین و ورزش.
در نهایت اینکه، محققان در حال حاضر در حال بررسی استفاده از داروهای نپتیزینون به عنوان درمان احتمالی آلکاپتونوریا هستند.
شعار سال، با اندکی تلخیص و اضافات برگرفته از باشگاه خبرنگاران جوان، تاریخ انتشار: ۱۵ آبان ۹۷، کدخبر: ۵۷۶۵۹۱، www.yjc.ir